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<正>帕金森病(PD)在我国是仅次于Alzheimer病(AD)的神经系统变性疾病,>65岁老年人的发病率为2%。其临床特征为运动迟缓、静止性震颤、肌强直及姿势、步态的异常;病理特征为黑质多巴胺能神经元的变性丢失及胞浆内嗜酸性包涵体即路易小体(LB)的形成。PD大多数是散发病例,家族性发病<10%,遗传因素在家族性PD的发病机制中所起的重要作用已经成为共识。然而在过去的很长一段时间内认为散发性PD发病是环境因素而不是遗传因素在起作用。从1990年起,越来越多的研究结果确立了遗传因素在散发性PD