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目的探讨神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type1,NF1)伴发的胃肠道外间质瘤(extragastrointestinal stromal tumor,EGIST)的临床及病理形态、免疫表型及基因表型的特征。方法光镜观察1例NF1伴发的EGIST的形态特征,采用免疫组化EnVision两步法检测CD117、CD34、PDG-FRA、SMA、S-100、DOG-1、desmin及Ki-67在肿瘤组织内的表达,DNA序列分析kit和PDGFRA基因表型。结果镜下肿瘤细胞为梭形略呈编织状排列,细胞中～重度异型,可见多灶性、凝固性坏死。免疫组化标记显示肿瘤细胞CD117和PDGFRA阳性,而CD34、SMA、S-100及desmin均为阴性,Ki-67高表达,增殖指数约20%。DNA序列分析显示kit第9、11、13和17外显子和PDGFRA第12/18外显子均为野生型,未发生突变。患者术后未予以放、化疗,目前身体状况良好。结论 NF1伴发的胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromaltumor,GIST)多为多发性,主要见于小肠,组织形态以梭形细胞为主,DNA序列分析大多显示kit和PDGFRA均为野生型,危险度偏低。本例肿块位于腹膜后,其细胞增殖活性高,属高度危险性肿瘤,此类病变可能存在其它发病机制。