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循环肿瘤DNA(ctDNA)主要来自于坏死、凋亡的肿瘤细胞,循环肿瘤细胞,肿瘤细胞分泌的外排体.ctDNA检测标本易获取、创伤小、方便动态监测,可反应肿瘤细胞基因改变的相关情况.ctDNA检测方法根据目标不同可分为两大类,一类是有针对性的检测特定的基因和突变,另一类是以非靶向方法检测所有的基因,通过与已知参考序列对照可获得大量信息.现有研究表明ctDNA检测可用于肿瘤的早期诊断和筛查、复发监控和预后判断及疗效、耐药监测与用药指导.本文综述了ctDNA检测及其临床研究进展,并提出了ctDNA检测在临床应用中面临的问题.