前不久,我参加儿科疑难病例会诊,遇到一个叫彤彤的孩子。彤彤只有9个月大,体质虚弱,出生后几乎每个月都要生病住院,且治愈时间比别的孩子长。这次又因患上严重感染(肺炎合并败血症),出现发高烧、频繁咳嗽、呼吸困难等急症,已在市内某医院用抗生素治疗了7天,但效果欠佳。会诊时,我建议给孩子查一查免疫功能全套。结果出来后发现,彤彤患有严重的联合免疫缺陷病,后虽经全力抢救,也没能逃掉夭折的命运。
　　实际上,在儿科门诊中,也经常有家长询问,为什么现在的孩子弱不禁风,不是三天两头伤风感冒、拉肚子,就是皮肤长疖子、患中耳炎或是肺炎,甚至发生严重感染如败血症等。他们是否存在免疫缺陷?
　　据统计,小儿反复感染(主要是细菌感染)的发生率占儿科门诊的10%,占儿科住院病例的5%。国内儿科专家认为,导致儿童反复感染原因很多,其中包括非免疫因素(如皮肤黏膜屏障损伤)和免疫性原因。
　　
　　什么是免疫缺陷病
　　
　　所谓免疫缺陷病是指因免疫系统的构成成分存在缺陷,免疫应答发生障碍,而导致的一种或多种免疫功能缺损的病症。免疫缺陷病可分为原发性和继发性。它们的共同特征为:身体抗感染功能低下,对病原微生物高度敏感,易出现反复、严重甚至致死的感染。
　　临床上,孩子因免疫缺陷导致的感染每月至少反复出现两次,感染一旦发生,单用抗菌素治疗往往难以控制。免疫缺陷所致小儿反复感染的诊断,除根据临床表现外,最主要的是进行免疫功能的检测以及对试验结果的正确评价,才能最终作出。
　　如果一个孩子老是患感染性疾病,家长一定要带孩子上大医院检查血清免疫球蛋白(即抗体)有无异常或缺陷,同时检查外周血象和淋巴细胞计数,做皮肤迟发性超敏反应试验、T细胞功能及其亚群数量检测等。
　　值得指出的是,若3岁以下小儿每年有10次以上感冒和3次以上肺炎,仍属于反复呼吸道感染,属非正常的过多感染。
　　
　　患了免疫缺陷病怎么办
　　
　　儿科专家认为,免疫缺陷病诊断明确后,可采用免疫替代疗法,补其所缺。如低丙种球蛋白血症或IgG亚类缺陷病,可静脉注射高效价丙种球蛋白(IGIV),剂量为每月每千克体重0.2～0.4克。若为原发性抗体缺陷病,则需要终生作IGIV替代治疗。
　　免疫替代疗法包括输注血浆、红细胞、粒细胞、白细胞介素及干扰素等。
　　对于严重联合免疫缺陷患者可进行免疫重建,即输注正常人干细胞。其目的是让基因转入患者干细胞内,使其发挥正常功能。
　　干细胞输注法包括骨髓、肝胚细胞、脐血和外周血干细胞移植。
　　对于免疫系统发育延缓或体弱儿可行免疫促进疗法。近年研究表明,免疫调节剂如多抗甲素、胸腺素、转移因子、甲氰咪呱、左旋咪唑和中药黄芪对治疗继发性免疫缺陷病有一定疗效,但对原发性免疫缺陷病几乎无效。