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多种遗传代谢病因代谢障碍导致高血氨、低血糖、酸中毒以及能量缺乏等,引起脑功能障碍,产生急性代谢性脑病,危及生命。急性期的辅助检查,对早期诊断,恰当治疗至关重要。积极的支持治疗,清除有毒代谢产物治疗,提供相应的维生素和辅助因子,特异性的药物治疗以及特殊饮食治疗,可以提高生存率,减少后遗症。
儿童遗传代谢性脑病的诊断及治疗
【摘 要】
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多种遗传代谢病因代谢障碍导致高血氨、低血糖、酸中毒以及能量缺乏等,引起脑功能障碍,产生急性代谢性脑病,危及生命。急性期的辅助检查,对早期诊断,恰当治疗至关重要。积极
【机 构】
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北京大学第一医院儿科,
【出 处】
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中国实用儿科杂志
【发表日期】
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2014年08期
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