目的:探讨IRF6基因rs2235371、rs2013162、rs2235377位点单核苷酸多态性与新疆地区维吾尔人群非综合征型唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法:试验组为新疆地区世居维吾尔族NSCL/P患者100例,对照组为60例因上呼吸道感染而住院的儿童,用二代测序技术对血样进行DNA测序,将测序结果与基因组数据库进行比较,进行遗传学分析。结果:与对照组相比,NSCL/P组rs2235371、rs2013162、rs2235377位点基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。以上3个位点位于同一个单倍体域,rs2235371和rs2235377等2个位点存在较强的连锁不平衡(r2=0.949,D’=0.974)。单倍体域里推测出最常见的单倍体型共3种:CCT>CAT>TAC,3种单倍体型在病例组与对照组间分布差别无统计学意义(P>0.05)。结论:IRF6基因rs2235371、rs2013162、rs2235377位点SNPs与新疆维吾尔族人群唇腭裂发病可能存在相关性。