【摘 要】
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目的探讨Wolf Hirschhorn综合征的临床特征及诊断方法。方法收集1例于2016年10月14日南京明基医院确诊为Wolf Hirschhorn综合征病儿的病例,回顾性分析其临床特征、实验室及器
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目的探讨Wolf Hirschhorn综合征的临床特征及诊断方法。方法收集1例于2016年10月14日南京明基医院确诊为Wolf Hirschhorn综合征病儿的病例,回顾性分析其临床特征、实验室及器械检查、治疗与转归并进行相关文献的复习。结果病儿因“胎龄38周,出生体质量1970 g,肌张力低8 min。”入院,6月龄时因“发热6 h,抽搐0.5 h。”再次入院,给予镇静、止惊等治疗,症状缓解。病儿特殊面容、尿道发育异常、先天性心脏病、生长发育迟缓、智力障碍,同时癫痫频繁发作,通过基因检测确诊Wolf
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