【摘 要】
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本文就2例低血磷性抗维生素D佝偻病家系的临床特点和遗传规律进行分析,以期为临床早期诊断、遗传咨询和生殖干预提供参考依据。1临床资料1·1一般资料:2个低血磷性抗维生素D
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本文就2例低血磷性抗维生素D佝偻病家系的临床特点和遗传规律进行分析,以期为临床早期诊断、遗传咨询和生殖干预提供参考依据。1临床资料1·1一般资料:2个低血磷性抗维生素D佝偻病家系共38例成员,根据生长发育监测、血尿生化检查、骨骼X线改变确诊患者12例,推测患者1例,其中男
In this paper, 2 cases of hypophosphatemic anti-vitamin D rickets pedigree clinical features and genetic analysis, with a view to providing early clinical diagnosis, genetic counseling and reproductive intervention provide a reference. 1 Clinical data 1.1 General information: 2 hypophosphatemic anti-vitamin D rickets family of 38 patients, according to growth and development monitoring, biochemical tests of blood and urine, bone X-ray changes in patients diagnosed in 12 cases, speculated that 1 patient, male
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