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基因启动子异常甲基化与肿瘤的发生关系密切,它可导致抑癌基因或其它肿瘤相关基因的表达失活.研究显示基因启动子异常甲基化是肿瘤形成过程中的一个早期、频发事件,广泛存在于所有种类的人类肿瘤中,基因启动子因异常甲基化是一个高灵敏度的肿瘤生物标志物,检测外周血血清或肿瘤累及器官体液中肿瘤相关基因的甲基化状态将为肿瘤的早期诊断、疗效观察及预后判断提供非常有价值的信息.