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本文对１例４７，ＸＸ，＋ｍａｒ的先天智低患儿，应用显微切割、ＰＣＲ方法，制备整条染色体及区事专特性探池，用生物素标记探针，对患者的中期染色体进行荧光原位杂交，证实了ｍａｒ来源于ｄｅｒ（１３）（ｐｔｅｒ→ｑ１２），结果表明显微切割、ＰＣＲ技术与染色体荧光原位杂交结合是鉴别额外小染色体来源的有效手段。