【摘 要】
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46岁的张芳最近一两年经常感到活动后乏力,胸腹部隐隐作痛,上个月因胸痛加剧到医院检查,发现患上了主动脉瘤,血管壁仅1页纸那么薄,打一个喷嚏就可能导致猝死.根据她体型瘦长
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46岁的张芳最近一两年经常感到活动后乏力,胸腹部隐隐作痛,上个月因胸痛加剧到医院检查,发现患上了主动脉瘤,血管壁仅1页纸那么薄,打一个喷嚏就可能导致猝死.根据她体型瘦长、手指和脚趾等关节扭曲变形的症状,医生诊断她患有马凡氏综合征,在为她进行手术治疗的同时,建议她24岁的女儿和18岁的儿子接受基因筛查.基因检测的结果显示,她的一双儿女都带有心血管疾病致病基因,由于主动脉血管壁天生比常人缺少一种弹性组织,因此血管比正常人脆弱,虽然现在未有症状,但以后也会出现心血管疾病,而且还有50％的概率遗传给下一代.
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