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烟雾病是一种累及双侧颈内动脉远端、大脑前动脉或大脑中动脉起始部的慢性进行性狭窄闭塞性脑血管病。研究证实环指蛋白213(RNF213)基因是烟雾病的主要易感基因。RNF213 p.R4810K是亚洲烟雾病患者的始祖变异，这种RNF213基因变异可对烟雾病的患病率、发病率、疾病严重程度以及临床表现形式等方面产生影响，但是目前关于RNF213 p.R4810K的致病机制仍不明确。既往研究证实RNF213 p.R4810K可能从细胞周期依赖性和细胞周期非依赖性这两个方面导致烟雾病的发生。笔者现就RNF213 p.R4810K与烟雾病的发生及进展之间的相关性的研究进展进行综述。