【摘 要】
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遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某种酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变而产生相应的病理和临床症状的一类疾病。其临床表现复杂多样,体内任何器官系统均
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遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某种酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变而产生相应的病理和临床症状的一类疾病。其临床表现复杂多样,体内任何器官系统均可受累,常导致早期夭折或终身残疾。因早期症状多无特异性、累及的部位和病情轻重差异大而极易造成误诊。常规生化检测为诊断提供重要线索,影像学和组织学对可疑病例初步分类,生化、细胞和分子遗传学检查可确诊。目前大多缺乏根治方法,产前诊断及新生儿筛查对促进优生优育具有重要意义。
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