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目的：对贵州雷山西江苗族胱硫醚合酶（systathionine beta-synthase,CBS）基因与亚甲基四氢叶酸还原酶（methyleneterahydrofolate reductase,MTHFR）基因多态性进行研究。方法：采用PCR-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）、PCR-变性梯变凝胶电泳（PCR-DGGE）-基因测序（Gene sequenceing）的方法检测贵州雷山西江苗族CBS基因与MTHFR基因的基因频率及基因型的分布。