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目的 分析长沙地区汉族人群脑出血与组织型激肽释放酶(kallikrein 1,KLK1)基因多态性的关系.方法 收集273例散发性脑出血患者和140名正常对照者的外周血标本.采用多重单碱基延伸单核苷酸多态分型技术和DNA测序法检测KLK1基因rs5516及rs5517多态性位点在两组人群中的分布.结果 (1)脑出血组及对照组KLK1基因rs5516多态和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05);脑出血组组织型KLK1基因rs5517多态A等位基因频率显著高于对照组(P<0.05).(2)对照组rs5517多态AA及GA基因型携带者舒张压水平显著高于GG基因型携带者(P<0.05);而rs5516位点各基因型亚组间血压水平差异无统计学意义(P>0.05).结论 组织型激肽释放酶基因rs5516多态性与脑出血无关,而组织型激肽释放酶基因rs5517多态性与脑出血存在关联,可能通过影响血压水平而参与脑出血的发生发展。