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目的
探讨细胞色素P450 19(CYP19)基因rs10046位点多态性与结直肠癌发生危险性的关系。
方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)基因分型法，对198例结直肠癌患者(病例组)和309例健康体检者(对照组)的CYP19基因rs10046位点多态性进行检测，比较两组CYP19基因rs10046位点基因型频率及相对危险度并分析其与结直肠癌临床病理特征的关系。
结果病例组CYP19基因rs10046位点C/C、C/T、T/T三种基因型频率分别为28.3%、44.4%、27.3%，对照组分别为17.2%、51.8%、31.1%；两组间基因型频率比较差异有统计学意义(P<0.05)，其中C/T、T/T与C/C比较OR值分别为0.521(95% CI：0.330～0.822)和0.532(95% CI：0.322～0.880)。当按吸烟分层后(将C/T、T/T基因型合并分析)，发现不吸烟者C/T、T/T基因型的发病风险显著低于C/C基因型者，OR值0.409(95% CI：0.210～0.798)，而吸烟者没有上述的保护性关联。
结论CYP19基因rs10046位点基因型分布与结直肠癌发病风险有一定关联，突变基因型C/T、T/T结直肠癌的发病风险降低。