【摘 要】
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目的：采用多重置换扩增（MDA）建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断（PGD）方法，可应用于X-连锁慢性肉芽肿病的PGD。方法：采用16个位于CYBB基因两侧的短串联重复序列（STR）位点对X-连锁慢
【机 构】
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中山大学附属第一医院生殖医学中心,广东省江门市中心医院生殖医学中心
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目的：采用多重置换扩增（MDA）建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断（PGD）方法，可应用于X-连锁慢性肉芽肿病的PGD。方法：采用16个位于CYBB基因两侧的短串联重复序列（STR）位点对X-连锁慢性肉芽肿病家系进行单体型分析，采用MDA对单细胞进行全基因组扩增，对其产物采用在家系分析中具有多态性的STR位点及特异性扩增CYBB基因进行分析，同时采用位点Amel进行性别诊断。结果：家系分析结果显示共有7个STR位点具有多态性。共进行了10个单淋巴细胞及10个单卵裂球的MDA，全部扩增成功。对致病基因CY
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