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目的：探讨孕中期血清标记物二联筛查对预防新生儿出生缺陷的临床应用价值。方法应用时间分辨免疫荧光技术对来自舟山市妇幼保健院的12586例孕14～21周的孕妇进行血清甲胎蛋白（AFP）和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基（Free-β-HCG）浓度的检测，结合孕周、体重和年龄等因素，通过风险评估软件进行风险评估，并对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析或B超确诊。结果12586例孕妇中筛查出高风险孕妇486例，筛查阳性率为3．86％。其中232例孕妇接受胎儿羊水细胞染色体核型分析，发现2l一三体综合征3例，18一三