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目的 分析浙江地区耐多药结核分枝杆菌(M.tuberculosis complex,MTBC)异烟肼(isoniazid,INH)和利福平(rifampicin,RIF)耐药相关基因突变特征.方法 对患者痰标本阳性培养物进行菌种鉴定,提取耐多药菌株DNA,应用PCR法对inhA、katG和rpoB RRDR区进行扩增,并将扩增产物直接进行基因测序.结果 共鉴定出3 317株MTBC,对应的患者中初治为3 009例,复治为308例,耐多药结核病(multidrug-resistant tuberculosis,MDR-TB)为84例,占比为2.53％(84/3 317).其中,在INH耐药方面,47株分别在katG(315)或inhA(-15/-8)发生单位点突变,19株同时出现katG(315)和inhA(-15/-8)突变,18株未检测出上述基因突变,基因型同表型的符合率为78.57％(66/84),突变频率最高的位点是Ser315Thr,占47.62％(40/84).在RIF耐药方面,79株在rpoB(511、512、513、516、522、526和531 位点)出现突变,2株同时出现511/513和511/516突变,突变频率最高的位点是Ser531Leu,占58.33％(49/84),3株未检测出rpoB突变,基因型同表型的符合率为96.43％(81/84).结论 浙江地区MDR-TB流行株基因突变仍然集中在常见的基因位点.表明在本地区利用Xpert MTB/RIF筛查MDR-TB患者仍具有较高的应用价值.