目的 探讨遗传性卵巢上皮性癌(卵巢癌)综合征(HOCS)的家族性遗传特点、临床病理特征、治疗及预后.方法 2000年1月至2007年1月间共收治卵巢癌患者580例,其中符合HOCS诊断者42例(遗传组),回顾性分析其临床病理资料及随访资料,并详细调查其家族伴发的恶性肿瘤情况.随机选取同期收治的散发性卵巢癌患者100例(散发组)作为对照.结果 HOCS的发生率为7.2%(42/580).42例HOCS患者来自39个家系,其中,8个家系中相关肿瘤分布于先证者同代,无法根据系谱判断其源自父系或母系;31个家系中相关肿瘤至少累及连续两代,其中27个(87%,27/31)家系来自母系、4个(13%,4/31)家系来自父系.遗传组患者平均发病年龄(49±10)岁,散发组为(55±10)岁,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05);遗传组和散发组均以卵巢浆液性腺癌为主(其发生率分别为90%和84%,P>0.05),而散发组卵巢黏液性腺癌发生率(11%)明显高于遗传组(为0,P<0.05).遗传组主要临床表现为腹胀、食欲差,占64%,与散发组的70%比较,差异无统计学意义(P>0.05).遗传组和散发组分期均以Ⅲ期为主,分别占62%和63%,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05).遗传组初治患者占33%(14/42),散发组占40%(40/100),两组比较,差异无统计学意义(P>0.05).手术方式以肿瘤细胞减灭术为主,遗传组接受了2次手术的患者占36%(15/42)、接受了3次或以上手术者也占36%(15/42),散发组分别占50%(50/100)、27%(27/100),两组间分别比较,差异均无统计学意义(P>0.05);遗传组平均化疗13.3个疗程,散发组平均11.8个疗程,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05).遗传组3、5年累积生存率分别为73.6%、54.9%,散发组分别为47.4%、21.2%,两组间分别比较,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 HOCS来自母系的发生率较高,发病年龄早,病理类型以卵巢浆液性腺癌为主,就诊时多数为晚期(Ⅲ期),主要治疗手段为肿瘤细胞减灭术+多疗程化疗的综合治疗,预后较散发性卵巢癌好。