【摘 要】
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目的探讨高通量基因测序技术检测外周血循环肿瘤DNA(ctDNA)基因突变在非小细胞肺癌(NSCLC)中的应用价值。方法用高通量测序技术同时检测32例晚期NSCLC患者的外周血ctDNA和组
【机 构】
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暨南大学第二临床医学院深圳市人民医院肿瘤内科深圳市肿瘤研究所,
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目的探讨高通量基因测序技术检测外周血循环肿瘤DNA(ctDNA)基因突变在非小细胞肺癌(NSCLC)中的应用价值。方法用高通量测序技术同时检测32例晚期NSCLC患者的外周血ctDNA和组织石蜡切片DNA(t DNA)的基因突变情况,并以t DNA为金标准,评价ctDNA诊断NSCLC基因突变的效能。结果 32例NSCLC患者中,ctDNA检出基因突变9种42例次,t DNA检出基因突变11种40例次。以t DNA检出的基因突变结果为金标准,外周血ctDNA诊断NSCLC基因突变的敏感度为75%~100%,特异度达95%~100%,与t DNA结果的总体符合率为91%~100%。结论高通量基因测序技术检测NSCLC患者外周血ctDNA,可代替肿瘤组织切片了解基因突变情况。
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