【摘 要】
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Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其临床表现复杂多样,常涉及多系统,典型的临床症状有:视网膜锥-杆细胞营养不良性萎缩、肥胖、胰岛素抵抗、进行性感觉神经性听
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Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其临床表现复杂多样,常涉及多系统,典型的临床症状有:视网膜锥-杆细胞营养不良性萎缩、肥胖、胰岛素抵抗、进行性感觉神经性听力缺失、2型糖尿病、黑棘皮病、扩张型心肌病、肝肾功能障碍、肺部疾病、进行性多器官纤维化导致器官衰竭等。有报道表明Alstrom综合征是由ALMS1基因突变导致,但发病机制尚不明确,现阶段借助于Alstrom综合征的典型临床表现,患者主要依靠ALMS1基因突变的检测分析或对患者进行基因测序来确诊。该病尚无根治方法,以对症治疗为主,预后性差
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