探讨血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor gene，VEGF)基因rs2010963G/C单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)和rs833061T/C SNP与多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome，PCOS)遗传易感性之间的关系。
方法采用聚合酶链反应-连接酶检测反应(polymerase chain reaction-ligase detection reaction，PCR-LDR)法对118例PCOS患者和130例健康对照VEGF基因rs2010963G/C SNP和rs833061T/C SNP进行基因分型。
结果健康对照组和PCOS组VEGF基因rs2010963G/C SNP G、C等位基因频率分别为60.8%、39.2%和69.9%、30.1%，两者的分布差异具有统计学意义(P=0.033)。VEGF基因rs2010963G/C SNP GG、GC、CC基因型频率对照组分别为36.2%、49.2%、14.6%，PCOS组分别为50.9%、38.1%、11.0%。与GG基因型相比，携带GC、GC+CC基因型可能降低了PCOS的发病风险，OR值分别为0.55(95% CI=0.32~0.95)和0.55(95% CI=0.33~0.91)。VEGF基因rs833061T/C SNP等位基因频率和基因型频率总体分布在对照组和PCOS组间差异无统计学意义(P>0.05)。应用2LD软件对VEGF基因rs2010963G/C SNP和rs833061T/C SNP进行联合分析显示，2个多态性位点之间存在连锁不平衡现象(D'=0.82)。应用EH软件对这2个多态性位点进行单体型分析，结果显示GT是最常见的单体型。
结论VEGF基因rs2010963G/C SNP与PCOS的发病风险显著相关，与GG基因型相比，携带C等位基因(GC+CC)的妇女患PCOS风险较低。