【摘 要】
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目的探讨中国人Ⅱb型高脂蛋白血症与脂蛋白脂酶基因多态性是否有关联.方法采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性方法对成都地区103例Ⅱb型高脂蛋白血症患者及129名血脂正常者脂蛋白脂酶基因HindⅢ酶切位点的多态性及其与血脂、载脂蛋白水平的关联进行了研究.结果Ⅱb型高脂蛋白血症患者和正常人均以H+H+纯合子基因型为主,Ⅱb型脂蛋白血症组H+等位基因频率较对照组增加(0.864 vs 0.705,P＜
【机 构】
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610041,成都,四川大学基础与法医学院生化教研室及载脂蛋白研究室
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目的探讨中国人Ⅱb型高脂蛋白血症与脂蛋白脂酶基因多态性是否有关联.方法采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性方法对成都地区103例Ⅱb型高脂蛋白血症患者及129名血脂正常者脂蛋白脂酶基因HindⅢ酶切位点的多态性及其与血脂、载脂蛋白水平的关联进行了研究.结果Ⅱb型高脂蛋白血症患者和正常人均以H+H+纯合子基因型为主,Ⅱb型脂蛋白血症组H+等位基因频率较对照组增加(0.864 vs 0.705,P＜0.01);而H-等位基因频率Ⅱb型高脂蛋白血症组则明显低于对照组(0.136 vs 0.295,P＜0.01).Ⅱb型高脂蛋白血症组H+H+基因型者血浆甘油三酯水平明显高于H+H-和H-H-(P＜0.05,P＜0.01);血浆总胆固醇水平和TG/HDL-C也高于H+H-和H-H-(P＜0.05). H+H+基因型与H+H-基因型者载脂蛋白AⅡ水平均低于H-H-基因型者(P＜0.01及P＜0.05).正常对照组不同基因型亚组间的血脂及载脂蛋白水平差异均无显著性(P＞0.05).结论脂蛋白脂酶基因内含子8 HindⅢ酶切位点的多态性与中国人Ⅱb型高脂蛋白血症有一定关联.
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