【摘 要】
：
目的 绘制人心脏组织mRNA可变剪接图谱,探究肥厚型心肌病(HCM)中可变剪接的变化情况.方法 收集HCM患者和正常人心肌组织,提取RNA并进行链特异性RNA深度测序,检测可变剪接变化
【机 构】
：
100037北京市,中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室;100190北京市,中国科学院计算技术研究所生物信息学研究组智能信息处理重点实验室;100037北京市
论文部分内容阅读
目的 绘制人心脏组织mRNA可变剪接图谱,探究肥厚型心肌病(HCM)中可变剪接的变化情况.方法 收集HCM患者和正常人心肌组织,提取RNA并进行链特异性RNA深度测序,检测可变剪接变化,并通过功能富集分析初步了解HCM中受可变剪接调控的信号通路.实时荧光定量PCR检测可变剪接导致的不同转录本的表达变化,并在心肌肥厚动物模型中验证.结果 在人类心肌组织中共发现1 1604个基因的94990个可变剪接事件,其中124个基因的可变剪接在HCM心肌组织中发生显著改变;GO和KEGG通路富集分析,显示可变剪接主要影响肌丝滑动、心肌收缩、肥厚型心肌病、扩张型心肌病、钙离子信号通路等功能或通路.RNA测序和定量PCR均显示虽然CAMK2δ表达总量不变,但是它的两个外显子互斥转录本,CAMK2δ3和CAMK2δ9,表达量发生了相反的改变;小鼠肥厚心肌模型也验证了这一发现.结论 本研究首次绘制了人类心脏可变剪接图谱,明确HCM中多个基因发生可变剪接改变,发现即使基因表达总量没有变化,但基因不同转录本却可能通过可变剪接发生显著改变.提示可变剪接在HCM心肌肥厚中可能发挥重要作用,可变剪接图谱分析有助于更好地识别疾病相关的基因和通路.
其他文献
本文介绍了鞍钢铁素体轧制工艺生产超深冲冷轧Ti-IF钢的情况,阐述了提高冷轧Ti-IF钢深冲性能的因素.工业生产试验表明:采用铁素体轧制技术,可以大幅度提高冷轧IF钢的深冲性能
清洁的基板是保证获得高质量彩涂板的前提,确保清洗段工艺的合理配置和实施是彩涂生产的关键和重要的环节之一.
我们通过哪种渠道来购买家电?相信绝大部分的人会回答:国美和苏宁等家电卖场。不过,这种情况最近似乎正在发生改变。我的一位同事就告诉我,他新房里的全部家电都是在网上买的
目的 研究肥厚型梗阻性心肌病合并左室心尖部室壁瘤的外科治疗效果.方法 回顾性分析2012年10月至2017年7月接受外科手术治疗的8例肥厚型梗阻性心肌病合并左室心尖部室壁瘤的
随着轧钢技术的日益发展,对高强度极薄带材和不锈钢带材的需求量不断增加,同时对板材平直度的要求也更加严格.因此拉伸弯曲矫直机在各种薄带材生产线上越来越受到重视.中冶京
目的 慢性肾脏疾病是影响冠心病患者经皮冠状动脉介入术(percutaneous coronary intervention,PCI)预后的重要因素之一,既往研究较少关注轻度慢性肾脏疾病(eGFR:60～89 ml/min/
从传热、传质和动量传输原理出发,建立定量描述连铸坯凝固过程的统一数学模型,将连铸坯凝固过程的三个区(固相区、固液两相区、液相区)的三个场(温度场、流场、溶质场)的定量
5月12日14时28分，四川汶川发生里氏8．0级强烈地震，震动四川，震憾全国，震惊世界。灾情危急，成都军区医疗卫生战线积极响应党中央、中央军委和胡主席号召，坚决按照军区抗震救灾联合指
本文针对化工原理实验教学中存在的问题,探讨了实验教学方法,提出注重实验理论教学,强化实验预习环节,锻炼实际操作能力,培养学生综合能力的观念。
This article aims at th
目的 观察经升主动脉入路行经导管主动脉瓣置入术(transcatheter aortic valve implantation,TAVI)的安全性及可行性.方法 2012年11月至2019年12月阜外医院行经升主动脉动脉