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2004年 WHO 泌尿及男性生殖系统肿瘤分类将Xp11.2易位/ TFE3基因融合相关性肾癌正式列为独立的肾癌亚型，该肿瘤好发于儿童及青少年，女性多于男性，偶见于中老年人［1］。国外研究［2］报道，其总体发病率虽然很低，但在儿童肾癌患者中约1/3为Xp11.2易位性肾癌。其主要特点是基因组存在Xp11.2位点的易位，形成新的融合基因，使转录因子TFE3表达量显著上升［3］。Xp11.2易位/ TFE3融合基因肾癌在病理和遗传学上具有一定特点，在发病机制、治疗和预后等方面也与其他肾癌类型存在差异［4］。本文对近年来有关 Xp11.2易位/ TFE3基因融合相关性肾癌的研究进展进行综述。