目的 探讨在甲醛固定、石蜡包埋组织中检测FUS-CHOP融合基因的可行性及其对黏液样/圆细胞型脂肪肉瘤的诊断和鉴别诊断的价值.方法收集黏液样/圆细胞型脂肪肉瘤档案标本44例,以非典型性/分化良好型脂肪肉瘤、多形性脂肪肉瘤、低度恶性黏液纤维肉瘤/黏液样恶性纤维组织细胞瘤等作为阴性对照,共60例.所有标本均为甲醛固定、石蜡包埋组织.用嵌套式逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测FUS-CHOP融合基因mRNA表达并经测序证实,以看家基因PGK作为内对照检测mRNA质量.结果 104例肿瘤标本中,93例(89.4%)可检出PGK mRNA表达,其中黏液样/圆细胞型脂肪肉瘤标本PGK阳性39例(88.6%),对照组PGK阳性54例(90%).44例黏液样/圆细胞型脂肪肉瘤中20例可检出Ⅱ型FUS-CHOP融合基因表达,未能检测到Ⅰ型FUS-CHOP融合基因表达,排除内对照阴性病例5例,阳性率为51.3%(20/39).对照组60例肿瘤标本均未检出FUS-CHOP融合基因表达.结论 (1)嵌套式RT-PCR方法检测FUS-CHOP mRNA表达可用于甲醛固定、石蜡包埋组织.(2)FUS-CHOP是黏液样/圆细胞型脂肪肉瘤的特异性分子遗传学标志物.采用嵌套式RT-PCR方法检测FUS-CHOP敏感性较高,特异性强,可用于该肿瘤的诊断和鉴别诊断。