目的:探讨胆管癌中Smad7基因单核苷酸多态性(SNP)及蛋白表达与胆管癌的相关性。方法:选择胆管癌490例用于Smad7单核苷酸多态性研究,胆道非肿瘤性病变887例作为对照。其中选取胆管癌140例,胆道非肿瘤性病变100例用免疫组化检测组织中Smad7蛋白的表达。Hi-SNP结合多重PCR技术和高通量测序技术检测单核苷酸多态性。结果:SNP结果显示SMAD7rs12953717型与胆管癌的发生风险显著正相关,而rs4939827型与胆管癌的发生风险显著负相关,二者间存在线性关系(P<0.01)。Smad7在胆管癌中的阳性表达率显著高于正常胆管上皮的阳性表达率。胆管癌中Smad7表达与淋巴结转移、浸润范围、神经侵犯、组织学分级有显著性相关(P<0.05)。Smad7阳性表达病例的总生存率比阴性病例更短。结论:Smad7 SNP与胆管癌的发生风险有关,且其蛋白表达与胆管癌的恶性演进和预后有关。