【摘 要】
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目的将高通量基因测序的产前筛查以及诊断技术应用于高龄孕妇中,研究及分析诊断价值。方法此文2015年2月至2018年5月在本医院接受诊断的6400例高龄孕妇,开展回顾分析,包含338
【机 构】
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中山大学附属第三医院产科,中山大学附属第三医院检验科
【基金项目】
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广州市科技计划项目(201508020259);广州市科技计划项目(201704020114)
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目的将高通量基因测序的产前筛查以及诊断技术应用于高龄孕妇中,研究及分析诊断价值。方法此文2015年2月至2018年5月在本医院接受诊断的6400例高龄孕妇,开展回顾分析,包含3385例直接要求羊水诊断的孕妇及3015例先要求接受无创DNA产前检测间接羊水诊断的孕妇,研究及分析所有孕妇的诊断结果。结果先要求接受无创DNA产前检测间接羊水诊断的高龄孕妇中,染色体异常检出总计率是1.23%,包含21-三体20例、18-三体10例、47,XXY 7例,直接要求羊水诊断的高龄孕妇中,染色体异常检出总计率是1.03%
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