【摘 要】
：
目的 研究中国南方汉族人群炎症因子基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)的相关性.方法 采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对283例经冠状动脉造影确诊的冠心病患者和176名对照者的5个炎症因子的基因多态性进行检测,评估不同基因型和等位基因与冠心病患病风险的关联性.结果 在受检测的5个炎症因子[乳腺癌易感基因1相关蛋白( BRCA1-associated protein,BRAP)
【机 构】
：
325027浙江省温州医学院附属第一医院心血管内科,325027浙江省温州医学院附属第一医院心血管内科,325027浙江省温州医学院附属第一医院心血管内科,325027浙江省温州医学院附属第一医院心血
论文部分内容阅读
目的 研究中国南方汉族人群炎症因子基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)的相关性.方法 采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对283例经冠状动脉造影确诊的冠心病患者和176名对照者的5个炎症因子的基因多态性进行检测,评估不同基因型和等位基因与冠心病患病风险的关联性.结果 在受检测的5个炎症因子[乳腺癌易感基因1相关蛋白( BRCA1-associated protein,BRAP)、去整合素-金属蛋白酶8、中间a胰蛋白酶抑制因子H3、白细胞介素-15和环氧化酶-2]中,BRAP基因的270T/C及90A/G多态性在冠心病组与对照组间的差异有统计学意义,其等位基因和基因型的分布频率符合Hardy-Weinberg平衡(分别为:x2=0.878,P＞0.05;x2=0.776,P＞0.05).冠心病组BRAP 270C等位基因和90G等位基因频率高于对照组(分别为:29.51％vs.21.31％,P=0.006;30.04％ vs.21.31％,P=0.004).Logistic回归分析提示,BRAP 270CC和90GG基因型携带者患冠心病的发病风险高于BRAP 270TT和90AA基因型携带者(分别为:OR=4.51,95％CI:1.41～14.45,P=0.011；OR=5.09,95％CI:1.60～16.26,P=0.006),且该关联独立于性别、年龄、吸烟、高血压、糖尿病及血清总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平等风险因素之外.没有证据表明其余单核苷酸多态性与冠心病易感性相关.结论 BRAP基因内含子270T/C和外显子90A/G多态性可能是中国南方汉族人群冠心病发病的风险因素之一。
其他文献
目的 探讨15q11-13拷贝数增加与智力障碍、语言发育落后及孤独症等表型的关系并探讨细胞遗传学技术与分子遗传学技术相结合进行诊断的可行性及优越性.方法 应用常规G显带染色体核型分析技术、多重连接依赖性探针扩增技术及微阵列比较基因组杂交技术对1例额外标记染色体进行遗传学分析.结果 患者核型为47,XY,+mar.多重连接依赖性探针扩增技术结果显示额外标记染色体来源于15号染色体,并存在母源性拷贝数
目的 检测Smad泛素化调节因子1(Smad ubiquitination regulatory factor 1,SMURF1)基因在肝癌细胞中的表达水平,并探讨其在肝癌中的作用机制.方法 以相应的癌旁正常组织为对照,应用实时PCR和Western免疫印迹法检测89例肝细胞癌组织中SMURF1基因mRNA和蛋白表达的水平.分析基因表达水平与临床指标之间的相关性.在转染SMURF1特异性小干扰RN
目的 了解贵州世居布依族、侗族、苗族人群甲硫氨酸合成酶基因MS A2756G、甲硫氨酸合成酶还原酶基因MSR A66G位点多态性分布特点,为进一步研究其与疾病的相关性提供依据.方法 应用TaqMan-MGB探针基因分型方法分析贵州布依族、苗族和侗族个体MS A2756G、MSR A66G位点多态性,并与不同人群进行比较.结果 布依族、侗族、苗族MS A2756G突变型G等位基因频率分别为12.0%
患者 女,19岁,未婚.因继发闭经3年就诊.患者系第2胎,足月顺产,表型正常,智力良好.患者月经初潮16岁,量少,月经仅来过1次,已闭经3年.其父母非近亲婚配,母孕期无有害物质接触史.查体:身高160 cm,体重45 kg,营养中等.无蹼颈及肘外翻,躯干及四肢无畸形.第2性征发育差,乳房略隆起,无腋毛,阴毛呈女性分布,略少,外阴发育欠佳。
目的 研究改进同步化法制备外周血染色体500条G显带技术用于染色体核型分析的意义.方法 对100份在本院细胞遗传室行外周血染色体检查样本,用常规制备法和改进同步化制备法同时进行外周染色体制备,观察两种方法制备玻片中的500条带分裂相数量和比例,并分别进行400条G显带和500条G显带核型分析.结果 两种方法的制备成功率均为100％.同步化法制备500条带核型分析结果为87份正常,9例Y染色体多态性
患者女,26岁.怀孕两次均于2+月不明原因阴道出血,保胎无效流产.患者表型及智力均正常,非近亲婚配,孕期无不良因素接触史.细胞遗传学检查患者核型为46,XX,t(3;4)(4qter→4q35∷ 3p13 →3qter;4pter →4q35∷ 3p13→3pter),见图1。
例1男,31岁,婚后3年原发不育就诊.查体:智力正常,第二性征为典型男性,双侧睾丸大小、质地正常,附睾、输精管正常.精液检查3次均未检到精子.外周血性激素测定:采用化学发光微粒子免疫分析方法,性激素5项结果均在正常成年男性参考值范围内,包括垂体泌乳素0.41 nmol/L(参考范围0.12～0.60 nmol/L)、卵泡刺激素7.9 U/L(参考范围1.3～19.2 U/I)、促黄体生成素5.8
目的 比较羊水样品2-d电泳的不同处理方法,以建立相对简单、重复性好、检出效率高的2-d电泳方法.方法 提取孕17天正常大鼠羊水,分别采用三氯乙酸-丙酮沉淀法(方案1)、三氯乙酸-丙酮沉淀法联合白蛋白和IgG去除试剂盒(方案2)gt超滤膜浓缩法联合白蛋白和IgG去除试剂盒(方案3)三种方法处理羊水,之后进行双向电泳分离、胶体染色、软件分析和质谱检测.结果 方案1、2和3分别检测到的蛋白点为253±
目的 分析慢性粒单核细胞白血病(chronic myelomonocytic leukemia,CMML)患者的染色体核型特征,并探讨CMML核型与预后之间的关系.方法 收集41例CMML患者的临床和实验室资料,对其核型特征和预后进行分析.结果 CMML患者以中老年男性为主,根据世界卫生组织分型诊断为CMML Ⅰ型的患者17例(41.5％)、CMML-Ⅱ型24例(58.5％).14例(34％)患者
目的 探索孕中期胎儿脐带血染色体的多态性与胎儿生长发育的关系.方法 对具有各种筛查指征的2359位孕妇行脐带血染色体检查并收集相关临床资料进行分析.结果 2359份脐带血中发现染色体多态核型122例,其中出生后具有畸形或先天病患者20例.结论 染色体多态与胎儿的生长发育有一定的关系,需在临床实践中引起高度重视。