【摘 要】
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<正>目前新生儿遗传代谢病筛查主要是通过检测新生儿出生后数天内干血滤纸片中代谢物水平判断新生儿是否患有某种遗传代谢病。这些代谢物指标(包括代谢物之间的比值)是否异常
【机 构】
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国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评委员会; 上海交通大学医学院附属新华医院; 上海交通大学附属儿童医院; 湖北省妇幼保健院;
【基金项目】
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国家重点研发计划(2016YFC0901505;2016YFC0905100)
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<正>目前新生儿遗传代谢病筛查主要是通过检测新生儿出生后数天内干血滤纸片中代谢物水平判断新生儿是否患有某种遗传代谢病。这些代谢物指标(包括代谢物之间的比值)是否异常是以对应的切值(cutoff)为标准。切值是指某代谢物在健康人群中的上限及下限值。低于或高于切值判断为阳性。故遗传代谢病筛查指标切值建立尤其重要,切值设置偏高,易导致假阴性,设置偏低,易导
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