探讨儿童Angelman综合征(AS)的临床表型、脑电图(EEG)特征和基因型的相关性。
方法回顾性分析2017年6月至2018年6月复旦大学附属儿科医院神经科登记随访的103例AS患儿的临床、EEG、基因特征和癫痫结局的关系。
结果1．AS 103例患儿中男48例(46.6%)，女55例(53.4%)。2.基因型中，15q11.2－q13缺失占86.4%(89/103例)，父源性单亲二倍体、印迹中心缺陷和UBE3A基因突变分别为3.9%(4/103例)、1.9%(2/103例)和7.8%(8/103例)。3.临床均表现为大笑或愉快时微笑和全面发育迟滞；98.1%(101/103例)存在运动障碍，口腔运动不协调或吸吮障碍和走路异常姿势分别为97.1%(100/103例)和67.0%(69/103例)；面容异常中获得性头围偏小或小头畸形、枕骨稍平(或凹陷)和牙齿稀疏分别为61.2%(63/103例)、85.4%(88/103例)和44.7%(46/103例)。4.行为问题中喜欢玩水、睡眠问题和婴幼儿喂养困难分别为86.4%(89/103例)、89.3%(92/103例)和85.5%(88/103例)；与非缺失型相比，缺失型患儿睡眠障碍[94.4%(84/89例)比57.1%(8/14例)]和婴幼儿喂养困难[93.3%(83/89例)比35.7%(5/14例)]更常见，差异均有统计学意义(均P<0.05)。5.有77.7%(80/103例)的患儿伴癫痫发作，癫痫发病年龄8个月～6岁，80.8%(59/73例)的患儿3岁前出现癫痫发作。与非缺失型相比，多种癫痫发作形式常见于缺失型[41.7%(32/68例)比0(0例)]，差异有统计学意义(P<0.05)；56例抗癫痫药物疗效明确的患儿，癫痫发作控制组失张力发作较癫痫发作未完全控制组常见[48.3%(14/29例)比18.5%(4/27例)]，差异有统计学意义(P<0.05)。
结论AS患儿的睡眠问题、婴幼儿期喂养困难和多种癫痫发作形式更常见于缺失型，相对于其他癫痫发作类型，失张力发作更易控制。