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目的：建立一种利用苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因内含子3中短串联重复序列（STR）多态性连锁分析进行经典型苯丙酮尿症（PKU）产前诊断的方法。方法：提取8例经典型PKU家系成员外周血DNA，提取4例胎儿羊水DNA，采用PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳-银染法进行连锁分析。结果：8例家系中4例可使用连锁分析方法进行精确产前诊断，4例胎儿为经典型PKU患者的可能性较小，出生后经新生儿筛查，证实为健康个体。2例家系仅能进行50％的排除诊断，2例家系无法进行产前诊断。结论：采用单个STR位点连锁分析能对部分经典型PKU家