目的 研究t(1;3)(p36;q21)骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特征和受累基因的表达.方法报告4例t(1;3)(p36;q21)MDS患者.用半定量RT-PCR方法检测正常胎儿组织、2名健康正常人和3例t(1;3)(p36;q21)MDS患者骨髓细胞MEL1(MDS1/EVI1-like gene)基因两种转录形式(全长的MEL1和短型MEL1s)的表达水平.结果t(1;3)(p36;q21)MDS患者临床表现主要以乏力等贫血症状为主,为大细胞性贫血,白细胞计数正常,血小板计数正常或增高,骨髓细胞形态有粒系、红系和巨核细胞系三系发育异常改变,以巨核细胞发育异常表现为主,患者预后差.正常人骨髓细胞和正常胎儿组织主要表达全长的MEL1,而t(1;3)(p36;q21)MDS患者骨髓以MEL1 s表达为主,或仅表达MEL1s.结论t(1;3)(p36;q21)MDS可能为一个独立临床病理遗传学病种,MEL1s的过表达在其发病机制中起重要作用。