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目的 检验还原叶酸载体基因(RFC1)A80G多态性与先天性心脏病(CHD)和唇腭裂之间的关联,为寻找CHD和唇腭裂危险因素的遗传易感标志物提供流行病学依据.方法采用RFLPPCR方法,对67个CHD患儿家庭、82个唇腭裂患儿家庭和100个正常儿童家庭成员的外周血DNA进行RFC1第80位SNP检测,利用核心家庭标本进行以家庭为基础的关联检验(FBAT),并分析了子代RFC1基因型与母亲孕期前后增补叶酸的相互作用.结果不增补叶酸的母亲生育CHD儿的危险高于增补叶酸的母亲(OR=2.68,95%CI:1.14～6.41),即母亲孕期未增补叶酸与CHD发生危险的关联有统计学意义(χ2=6.213,P=0.013);在FBAT检验中,RFC1 G等位基因与CHD发病危险有统计学关联(Z=2.140,P＜0.05),表明RFC1 G等位基因可能是CHD发病的遗传易感基因,未发现唇腭裂与RFC1之间的统计学关联.结论RFC1 G等位基因可能是CHD发生的遗传易感基因之一,子代RFC1基因GG或GA基因型、母亲孕期叶酸缺乏可能增加CHD的发病危险。