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目的对一个单纯型甲基丙二酸血症(MMA)家系进行基因突变的检测和分析,探讨其发病的分子遗传学病因。方法分别用串联质谱技术、气象色谱-质谱技术对先证者血丙酰基肉碱、丙酰肉碱/乙酰肉碱比值,尿液甲基丙二酸、甲基枸缘酸进行检测;全外显子及其旁侧序列测序,Sanger测序法进行基因突变检测。用生物信息学软件Polyphen-2、SIFT预测突变位点危害程度;采用Clustal X软件分析突变位点的物种保守性;运用Swiss-Pdb Viewer软件对突变基因进行蛋白模型和氨基酸相互作用分析。结果先证者利用气相色谱