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应用Southern杂交、PCR扩增、DNA序列分析技术对7例46，XY女性性反转综合征患者的SRY基因进行了研究。结果表明：一例缺失SRY基因；一例存在codon 76 CGC→CCC点突变；另一例存在codon 94 CTG→CCG的点突变；其余4例与正常成年男性的SRY基因相同。为研究46，XY女性性反转综合征的发病机理提供了有价值的资料。
七例46，XY女性的SRY基因分析
【摘 要】
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应用Southern杂交、PCR扩增、DNA序列分析技术对7例46，XY女性性反转综合征患者的SRY基因进行了研究。结果表明：一例缺失SRY基因；一例存在codon 76 CGC→CCC点突变；另一例存在codon 94 CTG→CCG的点突变；其余4例与正常成年男性的SRY基因相同。为研究46，XY女性性反转综合征的发病机理提供了有价值的资料。
【机 构】
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410078 长沙，湖南医科大学分子生物学研究室,410078 长沙，湖南医科大学分子生物学研究室,410078 长沙，湖南医科大学分子生物学研究室,410078 长沙，湖南医科大学附属湘雅医院中心实
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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1995年12期
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