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为了探讨异基因外周血造血干细胞移植(allo-PBSCT)治疗血液病的疗效及其并发症,对以allo-PBSCT治疗的75例患者进行了回顾性分析.75例患者中慢性髓系白血病(CML)35例、急性髓系白血病30例、重型再生障碍性贫血5例、急性淋巴细胞白血病3例、多发性骨髓瘤1例及阵发睡眠性血红蛋白尿1例.75例中男42例,女33例.年龄13-72岁.清髓性移植66例,非清髓造血干细胞移植9例.HLA全相合和5/6相合61例(其中6例为非亲缘性移植),单倍体相合移植14例.预处理方案中清髓性移植采用:①Cy/TBI,②Bu/Cy;而HLA单倍体相合移植均采用Cy/TBI+阿糖胞苷;非清髓性移植采用福迭拉滨+TBL/或(CTX+ATG).GVHD预防:全部患者输入的干细胞均未进行去除T淋巴细胞及其他处理.HLA全相合移植均采用CsA+短程MTX方案,HLA单倍体相合移植用SsA+短程MTX+ATG+抗CD25+霉酚酸酯.移植后复发给予供者淋巴细胞输注(DLI)和/或化疗,CML患者同时加用格列卫治疗.性别不同的供受者应用荧光原位杂交(FISH)技术检测X和Y染色体,性别相同的供受者应用PCR方法检测短片段串联重复(STR).植入后定期采用PCR及(或)FISH监测微小残留病灶.结果表明:74例患者allo-PBSCT后获得造血重建,并最后转为完全供者嵌合体.造血重建中位时间为15(5-25)天.75例患者中至今46例(61.3%)存活,中位生存期23(2-61)个月.29例患者死亡,其中9例死于疾病复发,7例发生Ⅲ度以上急性GVHD死亡,7例(2例间质性肺炎)因严重感染而死亡,单倍体相合移植患者9例存活者均为完全供者嵌合,平均无病生存时间为30(6-53)个月,5例死亡,平均生存时间为7(2-17)个月,1例CML急变患者移植后100天复发,经DLI治疗达完全缓解,存活至今已53个月.发生巨细胞病毒(cMV)感染16例,其中2例患者因CMV所致间质性肺炎死亡.所有患者均未发生肝静脉阻塞综合征.结论:异基因外周血造血干细胞移植是治疗难治性血液病的有效方法,对于移植后复发患者应尽早进行DLI或化疗.