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目的 确定一个中国人B型短指(趾)家系中是否存在ROR2基因突变.方法从一个中国人B型短指(趾)家系的患者外周血中提取基因组DNA,PCR扩增ROR2基因外显子8和部分外显子9,PCR产物直接测序;同时进行PCR产物TA克隆和插入片段测序. 结果在患者中发现ROR2基因第9外显子1398～1399 insA杂合突变,与国外发现的致病性突变一致. 结论本文首次报告中国人B型短指(趾)中的ROR2基因突变。