【摘 要】
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目的研究多发性骨纤维发育不良综合征（MAS）的临床特征。方法对1例MAS患儿的症状、体征、实验室和影像学检查进行初步分析,采用他莫昔芬治疗,随访8个月,通过文献复习对MAS患儿进
【机 构】
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南京医科大学第二附属医院小儿内分泌科
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目的研究多发性骨纤维发育不良综合征（MAS）的临床特征。方法对1例MAS患儿的症状、体征、实验室和影像学检查进行初步分析,采用他莫昔芬治疗,随访8个月,通过文献复习对MAS患儿进行回顾分析。结果该患儿5个月起周期性阴道出血,乳房发育,皮肤咖啡牛奶斑,血雌二醇（E2）水平、血泌乳素（PRL）水平升高,骨龄提前,头颅CT未见异常,促性腺激素释放激素（GnRH）激发试验显示黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）峰值均〈5IU.L-1。应用他莫昔芬（10mg.d-1）治疗3个月阴道出血停止,血PRL水平降至正常
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