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目的：了解遗传性泛发性色素异常症的临床及病理特征。方法：分析在我院皮肤科门诊诊治的5例确诊为遗传性泛发性色素异常症患者的临床、组织病理特点。结果：皮损主要分布于躯干及四肢，表现为全身泛发性色素沉着与色素减退斑，色素沉着斑为大小不等的褐色斑疹，并间杂以类似大小的色素减退或色素脱失斑，皮疹表面无鳞屑、萎缩及毛细血管扩张。病理改变为色素沉着斑区基底层及棘层下部细胞内含有较多黑素颗粒，色素减退斑区黑素颗粒明显减少或缺如，而黑素细胞数量并未减少。患者中2例身材矮小，1例伴有耳聋、癫痫等症状。5例患者均未见头发、牙齿