女婴及其家族的假性醛固酮减少症

来源 :国外医学.内分泌学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:dg9902
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假性醛固酮减少症(PHA)是一种罕见疾病,1958年由Cheek和Perry首次报告。 病例介绍:患儿为女婴第一胎、孕41周、孕期和分娩无异常,双亲体健,出生体重3350克,体检正常。生后第一天吃奶不好,第二周发生持续性呕吐,体重下降,便秘。生后四周住院诊治.入院时,表现严重脱水和营养不良,体重3200克,头围37cm,身长52cm,其他物理检查无异常,外生殖器亦正常。染色质组型为46xx。尿分析和尿氨基酸 Pseudoaldosteronism (PHA) is a rare disease that was first reported by Cheek and Perry in 1958. Case description: The first child was a baby girl, 41 weeks pregnant, pregnancy and childbirth no abnormalities, parents health, birth weight 3350 grams, physical examination was normal. The first day after birth, poor feeding, the second week of sustained vomiting, weight loss, constipation. Four weeks after birth, she was hospitalized and treated, with severe dehydration and malnutrition, 3200 grams of body weight, 37 cm of head circumference and 52 cm of body length at admission. No other physical examinations were normal and her external genitalia was also normal. Chromatin type 46xx. Urinalysis and urine amino acids
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