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先天性唇腭裂是一种常见的出生缺陷，其病因复杂，目前认为是遗传因素和环境因素共同作用的结果。最常见的是非综合征型唇腭裂（NSCL/P），其发病机制尚无定论。近来，研究人员采用流行病学分析、详细分型、全基因组关联研究和动物模型的分析相结合，一些新的候选基因和位点已经确定与NSCL/P有关。这些发现推进了发育生物的理解，也为临床转化研究创造了新的机遇。