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目的
研究MLH1和PMS2蛋白表达情况与临床病理特征。
方法本研究纳入2010年1月至2018年12月包括中国医学科学院肿瘤医院在内7家医院的结直肠癌数据平台的患者205 071人次，其中26 280例免疫组化信息和病例信息满足研究标准。分析MLH1和PMS2基因蛋白表达情况与患者发病年龄、性别、肿瘤大小、病理分期等因素的关系。
结果MLH1缺失率4%，PMS2缺失率3.25%。两种蛋白表达缺失的患者男女比例差异存在统计学意义（均P<0.05），其发病年龄均小于正常表达组患者（均P<0.0001）。其第二原发癌的发病率也高于正常表达组（均P<0.0001）。MLH1和PMS2蛋白表达缺失的患者肿瘤最大径大于正常表达组（均P<0.0001），清扫淋巴结总数目也高于正常表达组（均P<0.0001）。此外，与正常组相比，MLH1表达缺失组呈现明显家族聚集倾向（P=0.001）。而在部位上，肿瘤部位发生在右半结肠的患者数据显示，MLH1和PMS2蛋白缺失的发生率高于蛋白表达正常组。肿瘤分期方面，MLH1和PMS2蛋白的T分期在表达缺失组与正常组差异具有统计学意义（均P<0.0001），M分期中，PMS2蛋白缺失患者的远处转移率低于正常组患者（P=0.0008）。
结论MLH1与PMS2表达缺失的患者发病年龄更早，肿瘤体积大，右半结肠比例相对较高，第二原发癌的发生率更高，伴有更高的淋巴结清扫数目，且与病理分期存在密切关联。