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目的 寻找血管紧张素原 (angiotensinogen,AGT)基因核心启动子区域存在的突变 ,分析该突变在中国西藏人群中的分布以及与原发性高血压的关联。方法 以藏族 10 3例原发性高血压患者和 82名健康受试者为研究对象进行病例 -对照研究。用聚合酶链反应 -单链构象多态性 (polymerase chain reaction/singlestrand conformation polymorphism,PCR/SSCP)分析和自动荧光测序方法 ,对 AGT基因核心启动子区域DNA序列进行突变分析 ;用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (polymerase chain reaction/restrictionfragmentlength polymorphism,PCR- RFL P)方法分析 AGT基因 (- 6 )位点多态性。结果 PCR/SSCP分析发现 ,AGT基因转录起始位点上游 (- 2 0 )位存在 A→C突变 ,统计分析显示 ,藏族正常人群与高血压人群中该位点 A等位基因均有较高的发生频率 (0 .9175 ,0 .912 4) ,突变位点多态性分布无统计学差异 (P>0 .8)。AGT基因转录起始位点上游 (- 6 )位点存在 A→G突变 ,在藏族正常人群中等位基因 A和 G分布频率分别为 0 .780和 0 .2 2 0 ,原发性高血压群体中它们的分布频率分别为 0 .6 2 6和 0 .374,两者之间存在差异 (P<0 .0 2 5 )。结论(1)藏族群体中 AGT基因 (- 2 0 ) A等位基因有较高的分布频率 ;(2 ) AGT基?