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目的 检测地中海贫血患儿及其父母基因型,了解其遗传规律,提倡产前检测地中海贫血基因,同时对重症地中海贫血胎儿进行出生前缺陷干预.方法收集39例地中海贫血患儿及其父母样品,提取DNA,采用Gap-PCR、寡核苷酸探针反向斑点杂交法对α-、β-地中海贫血突变基因类型进行分析.结果在39份样品中,其中14例α-地中海贫血患儿地中海贫血基因型全为缺失型;25例β-地中海贫血患儿基因型以CD41/42位点突变杂合子和CD41/42与IVSI-Ⅱ-654位点突变双重杂合子为主,其父母均为杂合子.结论α-地中海贫血患儿地中海贫血基因缺失型和β-地中海贫血患儿基因突变符合遗传规则,产前基因诊断是控制地中海贫血患儿出生及疾病遗传的有效手段。