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血友病A是由于凝血因子Ⅷ缺乏所致的X连锁隐性遗传的凝血缺陷疾病,是最常见的遗传性出血性疾病。该病目前尚无有效根治方法,因此应开展血友病A家系基因诊断,并对患者家系成员做好产前诊断,以避免新的患者或携带者出生,降低血友病A的发病率,这对开展遗传咨询和优生优育服务大有益处。本文拟简要阐述近年来血友病A基因诊断与产前诊断的研究进展。