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食管癌是常见的消化道恶性肿瘤之一，主要有食管鳞癌和食管腺癌两种形式．细胞遗传学研究表明食管癌可出现多种多样的染色体异常，但迄今为止还未发现特征性的染色体改变．食管癌染色体异常包括数目异常和易位、扩增、缺失及环状染色体等结构异常．研究食管癌染色体畸变的方法主要有常规细胞遗传学、FISH、CGH等．现就食管癌的染色体畸变及其相关的研究方法予以综述．