探讨分析糖基化终产物受体基因-429T/C和G1704T多态性位点与增生型糖尿病视网膜病变(PDR)的相关性。
方法病例对照研究。从北京德胜糖尿病眼病研究1467例患者人群中选取所有PDR患者97例(PDR组)以及糖尿病病程15年且没有任何糖尿病视网膜病变的患者105例(DWR组)，共202例患者纳入研究。抽取两组患者外周静脉血2 ml，从中提取基因组DNA。采用聚合酶链反应扩增糖基化终产物受体基因的-429T/C、G1704T多态性位点，酶切电泳分析，判定其基因型。随机抽取15%的样本进行DNA直接序列测序。对比DWR组、PDR组-429T/C、G1704T基因型频率和等位基因频率的差异，分析-429T/C、G1704T多态性位点与PDR的相关性。
结果DWR组105例患者中，-429T/C野生型TT基因型占81.0%；变异型杂合子TC基因型占16.1%；变异型纯合子CC基因型占2.9%。野生型T等位基因占89.0%，变异型C等位基因占11.0%。PDR组97例患者中，-429T/C野生型TT基因型占77.3%；变异型杂合子TC基因型占20.6%；变异型纯合子CC基因型占2.1%。野生型T等位基因占87.6%，变异型C等位基因占12.4%。两组之间-429T/C基因型频率和等位基因频率比较，差异均无统计学意义(χ2＝0.40、0.20，P>0.05)。DWR组105例患者中，G1704T野生型GG基因型占66.7%；变异型杂合子GT基因型占29.5%；变异型纯合子TT基因型占3.8%。野生型G等位基因占81.4%，变异型C等位基因占18.6%。PDR组97例患者中，野生型GG基因型占78.4%；变异型杂合子GT基因型占21.6%。野生型T等位基因占89.2%，变异型C等位基因占10.8%。两组之间G1704T基因型频率比较，差异无统计学意义(χ2＝3.44，P>0.05)；等位基因频率比较，差异有统计学意义(χ2＝4.79，比值比＝1.88，95%可信区间：1.06～3.33，P<0.05)。
结论G1704T多态性位点与PDR发生相关，1704G等位基因可能增加PDR发生风险。