【摘 要】
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目的:探讨我国东北地区一个格子状角膜营养不良(lattice corneal dysprothy,LCD)家系中TGFBI基因的突变类型与临床分型的相关性。方法:对该家系中的2名正常人和患者进行眼科
【基金项目】
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沈阳市科技计划项目(No.18-014-4-70)~~
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目的:探讨我国东北地区一个格子状角膜营养不良(lattice corneal dysprothy,LCD)家系中TGFBI基因的突变类型与临床分型的相关性。方法:对该家系中的2名正常人和患者进行眼科基本检查,抽取外周血进行基因突变检测。选取50名健康个人作为对照。应用聚合酶链反应(PCR)方法对TGFBI基因的所有外显子进行测序以检测突变位点。结果:该家系中患者均检出TGFBI基因第4外显子R124C突变(c.370C>T)。该家系中正常成员及其他50名健康个体均未发现该位点的突变。结论:确定该LC
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